Procjenjuje se da rijetkih bolesti ima oko 7.000. Procjenjuje se da u Europi živi 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti, a u Hrvatskoj 250.000
Zadnjeg dana u veljači obilježava se Dan rijetkih bolesti u cilju senzibilizacije javnosti za probleme s kojima se oboljeli susreću. U Općoj bolnici Zadar prošle godine u lipnju je dr. Gordana Mustać imenovana koordinatoricom za rijetke bolesti s ulogom da oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima i skrbnicima pruži pomoć pri snalaženju i liječenju u Općoj bolnici Zadar. Također, zaduženje koordinatorice je i rad s Povjerenstvom Ministarstva zdravlja koje bi kroz Nacionalnio program za rijetke bolesti 2015.-2020. sumiralo problem rijetkih bolesti sa stajališta Europske unije i Republike Hrvatske te donijelo glavne strateške ciljeve i mjere za unaprjeđenje zdravstvene zaštite na području rijetkih bolesti.
Nema točnog broja oboljelih
– Zadnjih 20 godina znanje o rijetkim bolestima doživljava eksponencijalni rast. Prikupljanje i širenje točnih informacija u obliku koji je prilagođen potrebama stručnjaka, pacijenta i njihovih obitelji ključno je za unaprjeđenje brige za zdravlje oboljelih od rijetkih bolesti. U tijeku je prvo prikupljanje podataka u Općoj bolnici Zadar za potrebe nacionalnog registra. Zdravstveni registri ključno su sredstvo u pristupu rijetkim bolestima jer omogućuju utvrđivanje postojećih i potrebnih resursa te su važni za planiranje i donošenje odluka u području zdravstvene zaštite oboljelih. Tako da još uvijek ne postoje točni podaci o broju oboljelih ni na nacionalnoj, ni na lokalnoj razini, govori dr. Mustać, pedijatrijska neurologinja.
Rijetke bolesti su one bolesti koje obuhvaćaju manje od 5 naprema 10.000 osoba (<1:2.000).
– Točan broj rijetkih bolesti se ne zna i u tijeku je njihovo popisivanje, a procjenjuje se da rijetkih bolesti ima oko 7.000. Iako su pojedinačno rijetke, ukupno zahvaćaju veliki broj osoba u populaciji. Procjenjuje se da u Europi živi 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti a u Hrvatskoj 250.000. Većinom su to genetičke ili prirođene bolesti, ali se tu ubrajaju i rijetke zloćudne bolesti, rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Prvi se simptomi bolesti obično javljaju u djetinstvu, kod 50 posto oboljelih. Tijek im može biti brz ili kroničan, a težina i prognoza bolesti različita.
Neke od rijetkih bolesti
Rijetke bolesti s kojima se susreću pacijenti Opće bolnice Zadar su: cistična fibroza; zatim lizosomske bolesti – Gausherova bolest tip III; bolesti zbog poremećaja ciklusa ureje – citrulinemija, fenilketonurija; neuromuskularne bolesti: mijastenija gravis, kongenitalne mišične distrofije; poremećaji u građi kolagena: Marfanov sy; osteogenesis inperfekta itd., navodi dr. Mustać.
Kako priča nadalje, problemi pacijenata s rijetkim bolestima u zadarskoj bolnici proizlaze iz prirode same bolesti i u manjoj ili većoj mjeri poklapaju se s problemima drugih pacijenata s takvom dijagnozom.
– Neki od problema su kasna dijagnostika, neujednačenost i manjkavost u kvaliteti zdravstvene usluge na području njege i na području liječenja, invalidnost i smanjena kvaliteta života oboljelog i njegove obitelji, problemi u području ostvarivanja socijalnih prava. Kad se posumnja na rijetku bolest pacijent se usmjerava u tercijalnu zdravstvenu ustanovu (klinika) radi dodatne obrade koja je neophodna za točnu dijagnozu. Nakon postavljene dijagnoze, pružamo usluge liječenja te kontrolne obrade koje se mogu napraviti u našoj bolnici u koordinaciji s tercijalnom zdravstvenom ustanovom, govori dr. Mustać.
Skorašnji Međunarodni dan rijetkih bolesti svake godine obilježava krovna organizacija – Hrvatski savez za rijetke bolesti te brojne udruge koje na različite načine nastoje senzibilizirati javnost, osigurati ostvarenje prava ovih osoba i pomoći im da se nose sa životnim teškoćama, a zadarska bolnica će, dodaje dr. Mustać, podržati sve oblike senzibilizacije javnosti o potrebama i problemima s kojima se susreću oboljeli od ovih bolesti.
Nacionalni program
U studenom 2008. Europska komisija prihvatila je dokument koji podupire zemlje članice da organiziraju i osiguraju dijagnostiku, liječenje i skrb za oboljele.
– Glavni ciljevi EU na području rijetkih bolesti su: poboljšati prepoznavanje rijetkih bolesti, podupirati razvoj nacionalnih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama te razvoj europske suradnje, koordinacije i regulacije u području rijetkih bolesti. U svibnju 2010. osnovano je Povjerenstvo Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti. Nacionalnim programom za rijetke bolesti predviđa se unapređenje znanja i dostupnost informacija o rijetkim bolestima, nastoji se razviti mreža referentnih centara i relevantnih zdravstvenih organizacija koje će zdravstvenu zaštitu oboljelih od rijetkih bolesti učiniti dostupnijom. Posebno mjesto pripada razvoju registra rijetkih bolesti i njihovom trajnom financiranju te osiguravanju dostupnosti lijekova. Osnaživanje udruga oboljelih od ovih bolesti te poboljšavanje ostvarivanja socijalnih prava oboljelih prioritet su radi postizanja optimalne razine kvalitete života. Također, znanstvena istraživanja u području rijetkih bolesti i međunarodna suradnja od iznimnog su značaja ne samo sa znanstvenog nego i medicinskog, psihološkog i socijalnog aspekta, kazuje dr. Mustać.
Spora dijagnostika
Dr. Mustać pojašnjava kako se rijetke bolesti sporo i kasno dijagnosticiraju zbog nekoliko razloga.
– Prvenstveno zbog skupe i teže dostupne dijagnostike, pogotovo u manjim sredinama koje se u dijagnostici rijetkih poremećaja oslanjaju na dijagnostiku većih centara. Također, znanja medicinskih stručnjaka potrebno je povećati kako bi se na vrijeme prepoznali prvi simptomi bolesti koji su katkada vrlo nespecifični i nejasni. To može ubrzati postavljanje dijagnoze, a zatim i liječenja. Radi se o vrlo složenim bolestima koje zahvaćaju više organa i organskih sustava pa liječenje treba biti multidisciplinarno i dobro koordinirano. Upravo zato nužna je dobra suradnja i povezanost svih stručnjaka, razmjena iskustava i informacija u svrhu ranog otkrivanja i kvalitetnog liječenja, ističe dr. Mustać.
najnovije
najčitanije
Nogomet
Europska liga
Josip Stanišić asistirao u pobjedi Bayera u Rimu, sve miriše na hrvatsko finale EL
Rukomet
Rukometna Liga prvaka
Veron Načinović ostao bez završnice Lige prvaka, Kiel nadoknadio devet golova minusa
Nogomet
Englesko prvenstvo
Chelsea u zaostaloj utakmici na Stamford Bridgeu svladao Tottenham
Ostali sportovi
ATP Madrid
Danil Medvedev poput Jannika Sinnera predao polufinalni meč u Madridu
Ostali sportovi
EP u gimnastici
Pet hrvatskih gimnastičarki nastupilo u kvalifikacijama EP-a, Tina Zelčić najbolja 12.
Zadar
EMOTIVNA PJESMA
Petar Strmota napisao emotivnu pjesmu u čast Franka Lisice: ‘Plače nebo, muka grlo steže sve jače…’
Crna Kronika
smrtno stradao
TRAGEDIJA: U Rovanjskoj smrtno stradao ronilac
Plodovi zemlje i mora
Najulov 2024.
Josipov impresivni ulov: ‘Kaos je bio toliki da sam mislio da ću je izgubit koliko je podivljala’
Zadar
OBAVIJEST
VAŽNA OBAVIJEST Zbog utrke Wings for Life zatvaraju se ova parkirališna mjesta
Županija
SVEČANA SJEDNICA