Predsjednica HUE-a dr. Ana Sruk o dijagnozi epilepsije: 'Može imati i genetsku osnovu'

Povodom obilježavanja Međunarodnog dana epilepsije, 10. veljače, te Nacionalnog dana oboljelih od epilepsije, koji se obilježava na današnji dan, razgovarali smo s predsjednicom Hrvatske udruge za epilepsiju (HUE), prim. Anom Sruk, dr. med., specijalisticom neurologije i užom specijalisticom epileptologije. Tako nam je Dr. Sruk pojasnila što je epilepsija te pružila okvirni uvid u statistike oboljelih na razini Republike Hrvatske.

– Epilepsija je najčešća kronična neurološka bolest koja nastaje zbog različitih oštećenja mozga. Uslijed tih oštećenja, stanice moždane kore, neuroni, postaju pretjerano aktivni i podražljivi. Kao rezultat toga, dolazi do abnormalnog i nekontroliranog izbijanja električnih impulsa.

Upravo tu neuobičajenu električnu aktivnost prepoznajemo kroz simptome i znakove epileptičkog napadaja, započela je doktorica, opisujući i vrste i uzroke epilepsije.

Napadaji i uzroci

– Postoji više vrsta epileptičkih napadaja, a oni ovise o tome u kojem dijelu mozga dolazi do poremećaja u radu moždanih stanica. Oštećenja mozga koja dovode do epilepsije mogu imati različite uzroke. Najčešći su strukturni, poput moždanih udara i tumora, ali epilepsija može nastati i zbog zaraznih ili autoimunih bolesti.

Također, može imati i genetsku osnovu te biti djelomično nasljedna širem smislu. Unatoč napretku dijagnostike, u oko 50 posto slučajeva i dalje ne znamo točan uzrok epilepsije.

Pretpostavlja se da određeni poremećaj u mozgu postoji, ali ga dostupne dijagnostičke metode još nisu u stanju otkriti, pojašnjava dr. Sruk, čija je udruga HUE nedavno u suradnji sa Sveučilištem u Zadru te Općom bolnicom Zadar obilježila »Međunarodni dan epilepsije i nacionalni dan oboljelih od epilepsije«, u okviru čega je održan i prigodni, hibridni simpozij »Živjeti s epilepsijom«.

Govoreći o učestalosti epilepsije, navodi kako se bolest javlja kod otprilike jedan posto populacije, što znači da u Hrvatskoj epilepsiju ima oko 40 tisuća ljudi. Međutim, ističe da su to okvirne procjene jer ne postoji službeni registar oboljelih.

Epilepsija se najčešće javlja u djece do desete godine života te nakon šezdeset i pet godine, a kako objašnjava dr. Sruk, to je najčešće povezano s osnovnim uzrocima bolesti.

– Kod djece su česti uzroci epilepsije različite ozljede mozga koje mogu nastati tijekom ili neposredno nakon poroda, zatim urođene malformacije mozga, kao i određeni tumori specifični za dječju dob.

S druge strane, kod starijih osoba najčešći uzroci su moždani udari, tumori karakteristični za stariju populaciju te različite vrste demencija. Zbog toga se kaže da epilepsija ima pojavnost u obliku slova »U«, s najvišim vrhuncima učestalosti u ranom djetinjstvu i nakon 65. godine života, pojašnjava dr. Sruk.

Nadalje, ova doktorica ističe još jednu zanimljivu statistiku – procjenjuje se da u Hrvatskoj oko 6.000 osoba godišnje doživi epileptički napadaj, no epilepsija se dijagnosticira kod njih otprilike 2.500.

Pravilna dijagnoza

– To se objašnjava time da jedan napadaj sam po sebi nije dovoljan za dijagnozu epilepsije, jer može biti izazvan određenim vanjskim provocirajućim čimbenicima. Za postavljanje dijagnoze epilepsije moraju biti ispunjeni određeni kriteriji – ona podrazumijeva specifičnu predispoziciju mozga da reagira na takav način.

Prema definiciji, epilepsija se dijagnosticira ako osoba ima najmanje dva neprovocirana epileptička napadaja u razmaku većem od 24 sata. Ipak, u nekim slučajevima, dijagnoza se može postaviti i nakon jednog napadaja, ako postoje dodatni rizični čimbenici, poput lezija ili drugih oštećenja mozga, ili ako EEG pokazuje specifične obrasce karakteristične za epilepsiju.

Također, dijagnoza može biti jasna i u kontekstu određenih epileptičkih sindroma, koji imaju prepoznatljive simptome i jasan klinički tijek, što nam omogućuje sigurniju procjenu bolesti i potrebu za liječenjem, objašnjava specijalistica neurologije i uža specijalistica epileptologije.

Upitali smo je zašto se u kontekstu definicije epilepsije koriste termini »bolest« i »poremećaj«, s obzirom na to da se poremećaj često povezuje s nečim neizlječivim.

– Termin »poremećaj« odnosi se na trenutačnu disfunkciju živčanih stanica tijekom epileptičkog napadaja. No, epilepsija se najčešće definira kao kronična neurološka bolest. Dakle, poremećaj se odnosi na specifičan događaj – trenutak kada dolazi do napadaja – dok epilepsija kao bolest može imati različite oblike i ishode.

Epilepsija je izlječiva kod određenog broja bolesnika. Postoje različite vrste epilepsije, uključujući određene epileptičke sindrome – skupove simptoma koji se pojavljuju u određenim životnim razdobljima, a za koje se zna da će spontano nestati kada dijete dosegne određenu dob.

Statistike pokazuju da će tri četvrtine odraslih osoba i polovica djece koja godinama nisu imala napadaje, a pritom su bila na terapiji lijekovima, vrlo vjerojatno ostati bez napadaja i nakon prekida terapije. Ako osoba provede deset godina bez napadaja, od čega posljednjih pet godina bez lijekova, tada se epilepsija smatra izliječenom.

U medicinskoj terminologiji koristimo pojam »razriješena epilepsija«, što znači da prestaju sva ograničenja povezana s bolešću, poput zabrane upravljanja vozilima i tako dalje, pojašnjava dr. Sruk.

Dotaknuli smo se i teme konzumacije alkohola kod osoba s dijagnozom epilepsije koje su na terapiji lijekovima, a dr. Sruk je pritom naglasila da to svakako nije preporučljivo.

Reakcija kod napadaja

– Osobama s epilepsijom savjetujemo da izbjegavaju konzumaciju alkohola ili da ga, ako ga već konzumiraju, unose u minimalnim količinama i u rijetkim situacijama. Razloga za to ima nekoliko. Prvo, kod nekih osoba alkohol može povećati sklonost epileptičkim napadajima jer smanjuje tzv. »prag podražljivosti neurona«, odnosno živčanih stanica u mozgu.

Drugo, alkohol može utjecati na apsorpciju lijekova u krvotok, što može dovesti do neodgovarajuće koncentracije lijeka u krvi, a time i povećati rizik od napadaja.

Nadalje, dr. Sruk​ pojašnjava kako pravilno reagirati kada neka osoba doživi epileptički napadaj te koji su ključni koraci prve pomoći.

– Ako osoba doživi veliki »generalizirani toničko-klonički napadaj«, najvažnije je ostati pribran i zaštititi je od ozljeda. Prvo što treba učiniti jest staviti nešto mekano pod glavu kako bi se spriječili udarci. Također, važno je osloboditi dišne puteve – otkopčati košulju, ovratnike, nakit ili bilo što što bi moglo ometati disanje.

Za vrijeme grčeva ne smije se pokušavati zaustaviti napadaj – to nije niti moguće, a može samo pogoršati stanje. Nikako ne treba gurati bilo kakve predmete u usta poput ravnala ili kuhača, što je česta zabluda. To je izuzetno opasno jer postoji rizik da se osoba zagrcne ili udahne komadiće predmeta.

Nakon što grčevi prestanu i osoba ostane bez svijesti, treba je staviti u bočni položaj kako bi se spriječilo gušenje, posebno ako dođe do povraćanja. Međutim, bočni položaj ne smije se primjenjivati dok napadaj još traje. Tijekom cijelog trajanja napadaja važno je ostati uz osobu, pratiti njezino stanje i, ako je potrebno, pozvati hitnu pomoć.

Također, ne smije joj se davati ništa na usta – ni voda, ni lijekovi, ni hrana. Većina napadaja traje između jedne i tri minute te završava spontano. No, ako napadaj ne prestaje, može prijeći u »epileptički status«, što zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju, pojašnjava nam ova liječnica, dodajući kako se osobe nakon napadaja često osjećaju iscrpljeno, moguće su glavobolje, mučnine i smetenost.

Kod kraćih napadaja obično ne dolazi do značajnih oštećenja mozga, no dugotrajni napadaji mogu uzrokovati nova oštećenja, stoga je, kako navodi, važno spriječiti da napadaj potraje predugo.

Smanjenje stigmatizacije

Dr. Sruk nam je na kraju razgovara objasnila da je najčešća neurološka bolest moždani udar, koji ima ozbiljan utjecaj na sve aspekte života. Nakon moždanog udara, demencije su u porastu, osobito s obzirom na produljenje životnog vijeka i starenje stanovništva.

Među kroničnim neurološkim bolestima spomenula je multiplu sklerozu, koja je relativno česta, ali njezina učestalost je desetak puta manja u odnosu na epilepsiju. Također, tu su različite vrste tumora mozga.

S druge strane, iako su glavobolje česte neurološke bolesti, naglasila je da one obično nisu toliko životno ugrožavajuće, iako mogu značajno smanjiti kvalitetu života. Kako kaže, ljudi su već naviknuti na glavobolje i bolje ih prihvaćaju nego druge neurološke probleme.

U tom kontekstu, dr. Sruk ističe kako im je jedan od ključnih ciljeva smanjiti stigmatizaciju osoba s epilepsijom, koja proizlazi iz društvenog straha zbog nepredvidljivih epileptičkih napadaja, dok se ponekad same osobe s epilepsijom ne osjećaju sigurno i nemaju dovoljno samopouzdanja.

– Oboljele osobe zbog straha od stigme ne žele reći da imaju epilepsiju, boje se otkaza na poslu ili uskraćivanja prava koja bi inače bila neupitna. Ovakva situacija gotovo da ne postoji ni kod jedne druge neurološke bolesti – nijedna neurološka bolest nije toliko stigmatizirana kao epilepsija.

Osobe koje su pretrpjele moždani udar ili imaju multiplu sklerozu obično neće skrivati svoju dijagnozu, ali epilepsija je daleko više stigmatizirana od tih bolesti. Zbog toga je jako važno razgovarati o epilepsiji, jer samo tako možemo smanjiti stigmu, poručila je dr. Sruk.