Novo odobrenje EU-a donosi nadu starijoj djeci i odraslima sa spinalnom mišićnom atrofijom

Nakon godina u kojima je genska terapija bila dostupna isključivo najmlađim pacijentima, Europska komisija donijela je odluku koja bi mogla promijeniti mogućnosti liječenja osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom svih dobnih skupina.

Novo odobrenje prvi put obuhvaća djecu stariju od dvije godine, adolescente i odrasle osobe s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA), čime se otvara put širem pristupu jednom od najnaprednijih oblika liječenja ove rijetke bolesti.

Riječ je o prvoj jednokratnoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji odobrenoj za tako široku skupinu pacijenata sa SMA. Dosad je ovaj terapijski pristup bio namijenjen isključivo djeci mlađoj od dvije godine, dok novo regulatorno odobrenje značajno proširuje mogućnosti liječenja.

Iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti ovu odluku smatraju važnim iskorakom za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom, kojih je u Hrvatskoj više od 120.

– Svaka nova terapijska mogućnost predstavlja novu nadu za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom i njihove obitelji. Ovo odobrenje potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj liječenja rijetkih bolesti, a sada očekujemo da europska odluka što prije rezultira dostupnošću terapije i hrvatskim pacijentima, kroz transparentan i pravodoban nacionalni postupak te u skladu s medicinskim kriterijima, poručuju iz Saveza.

Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Hrvatski savez za rijetke bolesti najavljuje da će aktivno pratiti postupak uvođenja nove terapije u hrvatski zdravstveni sustav. Istodobno će nastaviti pružati provjerene informacije pacijentima i njihovim obiteljima kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.

Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih nasljednih rijetkih neuromišićnih bolesti. Uzrokuje propadanje motoričkih neurona odgovornih za pokretanje mišića, zbog čega dolazi do postupnog slabljenja mišićne snage i gubitka motoričkih funkcija. Bez liječenja, najteži oblici bolesti mogu dovesti do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka. Procjenjuje se da pogađa jedno od približno 10.000 novorođenčadi.

Važan iskorak Hrvatska je napravila 2023. godine uvođenjem novorođenačkog probira na spinalnu mišićnu atrofiju, čime je omogućeno rano otkrivanje bolesti i pravodobno započinjanje liječenja. Prema podacima Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, gensku terapiju do sada je primilo desetoro djece iz Hrvatske. Novo europsko odobrenje prvi put otvara mogućnost da se ovakav terapijski pristup u budućnosti omogući i starijoj djeci, adolescentima te odraslim osobama sa SMA. U Hrvatskoj je trenutno potvrđeno 125 osoba koje žive s ovom dijagnozom.

Nakon odluke Europske komisije slijede nacionalni postupci procjene, određivanje modela financiranja i uvrštavanje terapije u hrvatski zdravstveni sustav. Iz Saveza očekuju da se ti procesi provedu u razumnim rokovima kako bi hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije što prije mogli ostvariti pristup liječenju.

Posebno ističu da je kod spinalne mišićne atrofije vrijeme jedan od najvažnijih čimbenika. Budući da je riječ o progresivnoj bolesti, svako odgađanje liječenja može dovesti do daljnjeg i nepovratnog gubitka motoričkih funkcija te značajno utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.

Istodobno upozoravaju kako liječenje ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovite liječničke kontrole, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje im omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.

Hrvatski savez za rijetke bolesti nacionalna je krovna, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje prava pacijenata, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške oboljelima i njihovim obiteljima, Savez radi na unapređenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. Procjenjuje se da u Hrvatskoj između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 poznatih rijetkih bolesti, zbog čega su pravodobna dijagnostika, dostupno liječenje i sveobuhvatna skrb među najvažnijim izazovima zdravstvenog sustava.