Duchenneova mišićna distrofija je najčešća vrsta mišićne distrofije koja se pojavljuje

Udruga djece oboljele od Duchenneove mišićne distrofije i članova njihovih obitelji Hrvatska u Gradskoj je knjižnici Zadar organizirala događaj “Mjesec rijetkih bolesti: Razgovarajmo o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji”.

Cilj Udruge DMD Hrvatska je okupljanje osoba oboljelih od Duchenne mišićne distrofije i drugih neuromuskularnih bolesti, članova njihovih obitelji, osoba s invaliditetom i drugih zainteresiranih građana. Dugoročni im je cilj pak provoditi potrebne aktivnosti u svrhu senzibiliziranja javnosti vezano uz Duchenne mišićnu distrofiju na području Zadarske županije te na području cijele RH.

Nastavno na činjenicu da se u veljači obilježava mjesec rijetkih bolesti, ove su godine odlučili posvetiti se temi Duchenneove mišićne distrofije. Dražen Adžić, ravnatelj OŠ Šimuna Kožičića Benje na predavanje je došao dati potporu udruzi, te educirati se u budućem radu s učenicima oštećena zdravlja.

– Koristimo svaku priliku da se upoznamo sa svakodnevicom čim šireg kruga potencijalnih učenika i njihovih obitelji, kako bi mogli kvalitetnije izvoditi nastavu, kazao je Adžić, naglasivši kako su djeca uvijek otvorena srca i uma, spremna pomoći svojim prijateljima sa zdravstvenim poteškoćama.

Dijana Budinić iz udruge DMD kazala je kako se rijetkim bolestima smatraju one koje pogađaju pet ili manje osoba na 10 tisuća stanovnika.

– Relativno smo mlada udruga, a naša je predsjednica Tina Vučković zaslužna za ovo zadarsko druženje.
Vana Vukić, pedijatrica iz KBC – a Zagreb jedna je od šest predavača koji su nas upoznale s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

– Ovo je najčešća vrsta mišićne distrofije koja se u nas pojavljuje. Ona nastaje zbog mutacije gena za protein distrofin, kazala je Vukić i dodala kako je najveći poznati genom u ljudskom organizmu.

– Duchenneova se mišićna distrofija nasljeđuje x – vezano recesivno. Majka ima 50 posto šanse da na svojeg sina prenese bolest, dok kod ženske djece taj postotak također iznosi 50 posto. U 30 posto slučajeva mutacije nastaju kod tog konkretnog bolesnika, pojasnila je Vukić, kazavši kako se znakovi bolesti mogu prepoznati već kod novorođenčadi.

– Povišen enzim CK kod novorođenčadi jedan je od simptoma Duchenneove mišićne distrofije, koju prati slabost mišića, te se počinje očitovati između druge i treće godine života. Djeca će imati poteškoće a trčanjem, skakanjem i penjanjem stepenicama.

Djeca će se žaliti na bol u donjim ekstremitetima. Pošto su mišići natkoljenica slabi, djeca već tada imaju karakteristično držanje, istaknula je Vukić, kazavši kako mišiće koje propadaju zamjenjuju masti i vezivno tkivo.

– Gegajući će se hod razviti zbog slabosti mišića nogu i zdjelice. S četiri do pet godina dječaci će dosegnuti plato svojih motoričkih sposobnosti, tako da se oko sedme godine očekuje pogoršanje zdravlja. Do 12 ili 13. godine dječak će izgubiti sposobnost samostalnog hoda, poručila je Vukić.