Kako je val dobrote oživio nadu da će “ratnica” Lava ipak stati na noge

– Za nas su ovo jako velike i fenomenalne vijesti. Ovo nam je samo dodatna potvrda da dvojna terapija ima smisla i podrška liječnika iz Los Angelesa nam je samo dala dodatni vjetar u leđa da sve što smo napravili i ono što ćemo tek napraviti ima smisla.

Rekla bih da će Lava biti prva djevojčica na dvojnoj terapiji, ali od srca se nadam da neće, i da će Loreen ipak početi prije nas (još jedna djevojčica koja ne može samostalno hodati i za čije se liječenje također organiziraju humanitarne akcije op. a.) Dvije djevojčice odlučne su uz roditelje dokazati da dvojna terapija ima smisla, poručila je majka malene Lave, Petra Petrušić.

Lava već pije lijek Rizdiplam, no njezini roditelji za nju su željeli i genetski lijek, Zolgensmu. Takva dvojna terapija u Hrvatskoj nije dostupna, ali jest u Americi, za što je bilo potrebno više od dva milijuna eura.

Zahvaljujući valu dobrote i humanosti koju je pokrenula ova malena djevojčica, potreban iznos je sakupljen i Lavina majka uvjerena je da će njezina djevojčica, za koju su rekli da baš nikada neće stajati, ipak do kraja ove godine napraviti prve korake. Lava će biti dozirana 3. svibnja, a novac bi trebao biti na računu njezinih roditelja u punom iznosu do 12. travnja.

Lava je dijete rođeno iz uredne trudnoće i urednog razvoja. No, već s prvom godinom života pojavili su se znakovi koji su roditelje naveli na brigu – prvo se pojavilo umaranje i stagnacija. Njezini roditelji bili su utješeni riječima da je to sve u redu, da je ona i dalje dijete u reguli nekakvog prohodavanja, da se to i dalje tolerira.

Međutim, roditeljski instinkt nije im dao mira, znali su da nešto nije kako treba. Tada su u KBC-u Zagreb prvi put čuli tri riječi koje su u potpunosti promijenile njihov život. Spinalna mišićna atrofija.

Pravilnik HZZO-a

Dodatan problem predstavljali su propisi hrvatskog zdravstvenog sustava, po kojima Lavi ne bi mogao biti propisan potreban lijek. Naime, hrvatski propisi terapiju Zolgensmom ograničili su na pacijente s do dvije kopije gena SMN2, a Lava ih ima tri. Ovaj gen gotovo je istovjetan genom SMN1 koji nedostaje u bolesnika sa SMA, a može biti prisutan u više kopija, ali dovodi do značajno manje proizvodnje proteina SMN u odnosu na gen SMN1.

Ukratko, težina bolesti ovisi o boju SMN2 gena: oni koji imaju veći broj kopija ovog gena, imaju i manje težak oblik bolesti. U Hrvatskoj je korištenje lijeka ograničeno na dvije kopije za djecu do dvije godine, premda se u drugim državama primjenjuje i na djecu koja imaju tri kopije, kao Lava.

Uz sav trud, Lavini roditelji nisu uspjeli promijeniti pravilnik HZZO-a kako njihovo dijete ne bi bilo izostavljeno iz indikacije za primanje lijeka, ali i svako dijete s istom dijagnozom koje dolazi nakon nje. Srećom, zahvaljujući brojnim donacijama Lava je ipak otišla na liječenje u SAD, a sad bi to moglo imati i pozitivne implikacije na svu ostalu djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom u Hrvatskoj.