Foto: Facebook
Lava je dvogodišnja djevojčica kojoj je početkom prošle godine dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija. Zahvaljujući velikoj humanitarnoj akciji omogućeno joj je liječenje u SAD-u, a njezina majka Petra Petrušić danas je objavila odlične vijesti o daljnjem nastavku liječenja.
Od liječnika iz Los Angelesa dobili su potvrdu da će djevojčica moći primati dvojnu terapiju sirupom Risdiplamom i revolucionarnim lijekom Zolgensmom. Ova bi terapija trebala dati najbolje rezultate u liječenju te bolesti.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška i smrtonosna bolest neuromišićnog sustava zbog koje djeca osim što umiru, gube mogućnost disanja, govora, hodanja, sjedenja i ostalih vitalnih funkcija.
Usprkos svemu tome, majci i djevojčici liječnici u Hrvatskoj odbili su liječenje ovim revolucionarnim lijekom. Tvrdili su da je Zolgensma samo jako skup lijek koji neće pokazati nikakve rezultate.
No, da to srećom nije bila istina, pokazuju ono što su do sada s malom Lavom uspjeli postići liječnici iz sveučilišne bolnice UCLA u Los Angelesu, u Kaliforniji.
Dodatna potvrda da ovo ima smisla
“Za nas – ovo su jako velike i fenomenalne vijesti. Ovo nam je samo dodatna potvrda da dvojna terapija ima smisla i podrška liječnika iz Los Angelesa nam je samo dala dodatan vjetar u leđa da sve što smo napravili i ono što ćemo tek napraviti ima smisla
Rekla bih da će Lava biti prva djevojčica na dvojnoj terapiji, ali od srca se nadam da neće i da će Lorena ipak početi prije nas. Dvije djevojčice odlučne uz roditelje dokazati da dvojna terapija ima smisla”, poručila je Petra Petrušić.
Ovo su, dodaje, velike vijesti za nju i Lavu, ali i velike vijesti potencijalno za svu SMA djecu u Hrvatsku – uz jedan uvjet.
“Ako nam država odluči dati priliku i promatrati naš primjer i djevojčicu za koju su rekli da baš nikada neće stajati.
Ona će ipak do kraja ove godine i napraviti prve korake. Vjerujte mi – hoće”, napisala je Lavina majka.
Problematičan HZZO pravilnik
Dodatan problem u Hrvatskoj bili su predstavljali propisi hrvatskog zdravstvenog sustava, po kojima Lavi ne bi mogao biti propisan ovaj lijek.
Naime, hrvatski propisi terapiju Zolgensmom ograničili su na pacijente s do dvije kopije gena SMN2, a Lava ih ima tri.
Ovaj gen gotovo je istovjetan genom SMN1 koji nedostaje u bolesnika sa SMA, a može biti prisutan u više kopija, ali dovodi do značajno manje proizvodnje proteina SMN u odnosu na gen SMN1.
Ukratko, težina bolesti ovisi o boju SMN2 gena: oni koji imaju veći broj kopija ovog gena imaju i manje težak oblik bolesti.
U Hrvatskoj je korištenje lijeka ograničeno na dvije kopija za djecu do dvije godine, premda se u drugim državama primjenjuje i na djecu koja imaju tri kopije, kao Lava.
Uz sav trud, sastanak za sastankom i slanje tone mailova, Lavini roditelji nisu uspjeli promijeniti postojeći HZZO pravilnik kako njime njihovo dijete ne bi bilo izostavljeno iz indikacije za primanje lijeka, ali i svako ono dijete sa istom dijagnozom koje dolazi nakon nje.
Srećom, zahvaljujući brojnim donacijama na humanitarnoj akciji Lava je ipak otišla na liječenje u SAD, a sad bi to moglo imati i pozitivne implikacije na svu ostalu djecu u Hrvatskoj sa spinalnom mišićnom atrofijom.
najnovije
najčitanije
Hrvatska
ODLUKA VLADE
Hrvatska kupuje dvije mobilne brodice-ljekarne, ići će u teško dostupna područja
Košarka
Košarka
Lakersi otpustili trenera: “Bio je pakao sjediti na ovom stolcu”
Scena
EUROSONG
Baby Lasagni stigao paket HNS-a, kad ga je otvorio ovo je odmah morao isprobati
Nogomet
Druga ŽNL, 18. kolo
Sv. Mihovil u derbiju pobijedio Raštane i preuzeo prvo mjesto
Svijet
PROCJENA FRANCUZA
Gotovo 150.000 ruskih vojnika poginulo u Ukrajini
Županija
TRAGEDIJA U MORU
Đani Iglić o stradalom roniocu: ‘Bio je veliki profesionalac koji je znao sva pravila ronjenja’
Zadar
EMOTIVNA PJESMA
Petar Strmota napisao emotivnu pjesmu u čast Franka Lisice: ‘Plače nebo, muka grlo steže sve jače…’
Crna Kronika
smrtno stradao
TRAGEDIJA: U Rovanjskoj smrtno stradao ronilac
Plodovi zemlje i mora
Najulov 2024.
Josipov impresivni ulov: ‘Kaos je bio toliki da sam mislio da ću je izgubit koliko je podivljala’
Zadar
WINGS FOR LIFE