Lavi su u Hrvatskoj su govorili da nikad neće stajati, sad bi mogla napraviti prve korake

Lava je dvogodišnja djevojčica kojoj je početkom prošle godine dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija. Zahvaljujući velikoj humanitarnoj akciji omogućeno joj je liječenje u SAD-u, a njezina majka Petra Petrušić danas je objavila odlične vijesti o daljnjem nastavku liječenja.

Od liječnika iz Los Angelesa dobili su potvrdu da će djevojčica moći primati dvojnu terapiju sirupom Risdiplamom i revolucionarnim lijekom Zolgensmom. Ova bi terapija trebala dati najbolje rezultate u liječenju te bolesti.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška i smrtonosna bolest neuromišićnog sustava zbog koje djeca osim što umiru, gube mogućnost disanja, govora, hodanja, sjedenja i ostalih vitalnih funkcija.

Usprkos svemu tome, majci i djevojčici liječnici u Hrvatskoj odbili su liječenje ovim revolucionarnim lijekom. Tvrdili su da je Zolgensma samo jako skup lijek koji neće pokazati nikakve rezultate.

No, da to srećom nije bila istina, pokazuju ono što su do sada s malom Lavom uspjeli postići liječnici iz sveučilišne bolnice UCLA u Los Angelesu, u Kaliforniji.

Dodatna potvrda da ovo ima smisla

“Za nas – ovo su jako velike i fenomenalne vijesti. Ovo nam je samo dodatna potvrda da dvojna terapija ima smisla i podrška liječnika iz Los Angelesa nam je samo dala dodatan vjetar u leđa da sve što smo napravili i ono što ćemo tek napraviti ima smisla

Rekla bih da će Lava biti prva djevojčica na dvojnoj terapiji, ali od srca se nadam da neće i da će Lorena ipak početi prije nas. Dvije djevojčice odlučne uz roditelje dokazati da dvojna terapija ima smisla”, poručila je Petra Petrušić.

Ovo su, dodaje, velike vijesti za nju i Lavu, ali i velike vijesti potencijalno za svu SMA djecu u Hrvatsku – uz jedan uvjet.

“Ako nam država odluči dati priliku i promatrati naš primjer i djevojčicu za koju su rekli da baš nikada neće stajati.

Ona će ipak do kraja ove godine i napraviti prve korake. Vjerujte mi – hoće”, napisala je Lavina majka.

Problematičan HZZO pravilnik

Dodatan problem u Hrvatskoj bili su predstavljali propisi hrvatskog zdravstvenog sustava, po kojima Lavi ne bi mogao biti propisan ovaj lijek.

Naime, hrvatski propisi terapiju Zolgensmom ograničili su na pacijente s do dvije kopije gena SMN2, a Lava ih ima tri.

Ovaj gen gotovo je istovjetan genom SMN1 koji nedostaje u bolesnika sa SMA, a može biti prisutan u više kopija, ali dovodi do značajno manje proizvodnje proteina SMN u odnosu na gen SMN1.

Ukratko, težina bolesti ovisi o boju SMN2 gena: oni koji imaju veći broj kopija ovog gena imaju i manje težak oblik bolesti.

U Hrvatskoj je korištenje lijeka ograničeno na dvije kopija za djecu do dvije godine, premda se u drugim državama primjenjuje i na djecu koja imaju tri kopije, kao Lava.

Uz sav trud, sastanak za sastankom i slanje tone mailova, Lavini roditelji nisu uspjeli promijeniti postojeći HZZO pravilnik kako njime njihovo dijete ne bi bilo izostavljeno iz indikacije za primanje lijeka, ali i svako ono dijete sa istom dijagnozom koje dolazi nakon nje.

Srećom, zahvaljujući brojnim donacijama na humanitarnoj akciji Lava je ipak otišla na liječenje u SAD, a sad bi to moglo imati i pozitivne implikacije na svu ostalu djecu u Hrvatskoj sa spinalnom mišićnom atrofijom.