Skrb i uključivost za osobe s Downovom sindromom

Downov sindrom je najčešća kromosomopatija koja se javlja kod ljudi. Uzrokovana je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu, što za posljedicu ima razvoj fenotipa ovog sindroma.

Prvi put je opisan 1866. godine kada je John Langdon Down, po kojem je sindrom imenovan, definirao simptome na svom djetetu. Razlog nastajanja ne ovisi o vanjskim činiteljima na koje se može utjecati te se može javiti bez obzira na zdravlje roditelja ili njihov način života.

Incidencija nije visoka

Rutinski statistički izvori u Hrvatskoj odnose se na djecu rođenu s Downovim sindromom. Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 živorođenih. Taj broj se između zemalja razlikuje ovisno o tome provode li se programi ranog probira na Downov sindrom i druge malformacije i postoji li mogućnost prekida trudnoće na zahtjev.

U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Downovim sindromom koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom. Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.

Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Downov sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem. Radi se prije svega o osjetljivom pitanju koje zahtjeva multidisciplinarni pristup u prevenciji i organizaciji skrbi o osobama s ovim sindromom. Aktivnosti se moraju usmjeravati na potencijalne roditelje, osobe sa sindromom i njihove obitelji, stručnjake iz područja zdravstva i socijalne skrbi te najširu javnost i zajednicu. Najširoj javnosti moraju biti dostupne vjerodostojne i pravovremene informacije o ovom sindromu, rizicima za njegov nastanak i mogućim posljedicama.

Svjetski dan 21. ožujka

Za sve osobe s Downovim sindromom potrebno je osigurati adekvatnu zdravstvenu i socijalnu skrb te ih uključiti u programe osposobljavanja za samostalni život. Posebnu pažnju potrebno je posvetiti programima potpore obitelji koja skrbi o ovom vulnerabilnom dijelu populacije. Potrebno je kontinuirano provoditi programe osvješćivanja zajednice i zagovarati programe inkluzije osoba te programe potpore njihovim obiteljima. Svi ovi aspekti skrbi sastavni su dio ideje obilježavanja svjetskog dana osoba s Downovim sindromom 21. ožujka.